معرفی یک مورد نوزاد مبتلا به شیلوتوراکس

سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا

کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...

معرفی یک مورد نوزاد نارس مبتلا به هیپوگلیسمی پایدار ناشی از هیپرانسولینیسم مادرزادی

Congenital hyperinsulinism is a rare disorder can be associated with serious brain damage and neurodevelopmental delay in neonates. This disorder is an uncommon cause of neonatal hypoglycemia and most of the affected newborns are results of term pregnancies. In this paper, we report a case of persistent hypoglycemia due to congenital hyperinsulinism in a preterm neonate who also had hypertrophi...

معرفی یک مورد بیمار مبتلا به آدیسن

سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا

کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...

معرفی یک مورد نوزاد نارس مبتلا به هیپوگلیسمی پایدار ناشی از هیپرانسولینیسم مادرزادی

هیپرانسولینیسم مادرزادی یک بیماری نادر است که می تواند با آسیب جدی مغزی در دوره نوزادی و نقایص عصبی تکاملی همراه باشد. این بیماری، از علل ناشایع هیپوگلیسمی در نوزادان است و به طور معمول، در نوزادان سر موعد دیده می شود. در این مقاله به گزارش یک مورد نوزاد نارس با تشخیص هیپوگلیسمی پایدار ناشی از هیپرانسولینیسم مادرزادی پرداخته شده است که مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز بوده است. در این مورد...